Myelodysplastické syndrómy

Myelodysplastické syndrómy (MDS) sú skupinou ochorení spôsobených zle sformovanými alebo nefunkčnými krvnými bunkami. MDS sa vyskytujú, keď sa v kostnej dreni – špongii podobnom tkanive vo vnútri kostí nevytvára dostatok zdravých krvných buniek a v krvi a  kostnej dreni sa nachádzajú čo do kvality abnormálne bunky.

Kostná dreň zdravého človeka produkuje tri druhy krvných buniek, ktoré vychádzajú zo spoločnej kmeňovej bunky:

• červené krvné bunky (erytrocyty), ktoré prenášajú kyslík a ďalšie látky do tkanív celého tela,
• biele krvné bunky (leukocyty), ktoré bojujú proti infekciám a ochoreniam,
• krvné doštičky (trombocyty), ktoré vytvárajú krvné zrazeniny a zastavujú tak krvácanie.

Myelodysplastický syndróm sa objavuje vtedy, keď sa z určitého dôvodu naruší pravidelná a kontrolovaná produkcia krvných buniek. Zdravá kostná dreň vytvára aj nezrelé bunky (blasty), ktoré za normálnych okolností dozrievajú vo funkčné krvné bunky. Pri MDS sa však často v kostnej dreni nachádza zvýšený počet blastov a určitá časť ostatných krvných buniek má vzhľadové abnormality (tzv. dysplastické zmeny). V krvnom obehu je málo normálnych a zdravých krvných buniek. Ak je znížený počet červených krvných buniek (krviniek), hovoríme o málokrvnosti (anémii). Môže sa vyskytnúť aj zníženie počtu bielych krviniek (leukopénia a neutropénia) alebo zníženie počtu krvných doštičiek (trombocytopénia). V prípade, ak sú v krvnom obraze znížené všetky tri druhy krvných buniek, jedná sa o pancytopéniu. 

MDS sa vyskytuje predovšetkým u starších ľudí (65 – 70 rokov), môže však postihnúť aj mladších pacientov, výnimočne deti. Ročne pribudne približne 5 nových prípadov na 100 000 obyvateľov.

Video o myelodysplastických syndrómoch

Druhy MDS

Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) člení MDS do poddruhov podľa toho, aký typ krvných buniek zasahujú. Podtypmi MDS sú:

• Refraktérna cytopénia  s unilineárnou dyspláziou (RCUD). Pri tomto druhu MDS je znížený počet jedného typu krvných buniek. Podľa toho, aký typ krvných buniek je zasiahnutý, rozlišujeme refraktérnu anémiu (zasiahnuté sú červené krvinky), refraktérnu neutropéniu (biele krvinky) a refraktérnu trombocytopéniu (krvné doštičky). Najrozširenejším podtypom je refraktérna anémia, ktorá patrí medzi MDS s nízkym rizikom. Pacienti sú liečení podpornou terapiou (vitamíny, erytropoetín), postupom času sú zvyčajne potrebné krvné transfúzie. Pri známkach preťaženia železom nastupuje chelatačná liečba.
• Refraktérna anémia s prstencovými sideroblastami (RARS). Pri tomto druhu MDS je znížený počet červených krvných buniek. Zostávajúce červené krvné bunky obsahujú zvýšené množstvo železa (prstencovité sideroblasty). Aj tento druh MDS je považovaný za menej agresívny. Liečba pozostáva z vitamínov, erytropoetínu a transfúzií.
• Refraktérna cytopénia s multilineárnou dyspláziou (RCMD). Pri tomto MDS sú abnormálnymi dva z troch typov krvných buniek a menej ako 5 %  krvných buniek v krvnom obehu sú nezrelé bunky (blasty).
• Refraktérna anémia s nadbytkom blastov – typ 1 a 2 (RAEB-1 a RAEB-2). Pri oboch týchto syndrómoch, môže byť znížený počet hociktorého typu krvných buniek – červených krvných buniek, bielych krvných buniek alebo doštičiek, tieto bunky sa pod mikroskopom javia abnormálne. V krvi sa nachádzajú veľmi nezrelé bunky (blasty), pacienti s podtypom 1 majú v kostnej dreni 5-9% blastov, pacienti s podtypom 2 ich majú 10-19%. Obidva podtypy sú považované za rizikovejšie druhy MDS, aj liečba by preto po zvážaní ďalších okolností (vek, stav pacienta), mala byť agresívnejšia. U mladších pacientov sa zvažuje alogénna transplantácia, ďalšími liečebnými možnosťami sú azacitidín (Vidaza) alebo chemoterapia.
• Myelodysplastický syndróm nezaradený (MDS-U). Do tejto skupiny patria pacienti, u ktorých nie sú jasne splnené všetky kritériá MDS. Pacienti majú napríklad pancytopéniu (nízky počet krvných buniek) v krvnom obraze, no v kostnej dreni nie je dostatočný počet abnormálnych (dysplastických) krvniniek (pod 10 %).
• Myelodysplastický syndróm s izolovanou mutáciou chromozómu del(5q). Názov tohto podtypu je odvodený od chromozómu č. 5, pri ktorom došlo ku mutácii (delécii) jeho dlhého ramienka, označeného q. Pacienti s týmto syndrómom majú refraktérnu anémiu (nízky počet červených krvných buniek), ktorá si vyžaduje podpornú liečbu. Tento druh MDS možno úspešne liečiť lenalidomidom (Revlimid). 

 

• Príčiny a rizikové faktory
• Príznaky a symptómy
• Stanovenie diagnózy
• Možnosti liečby
• Životospráva
• Prognóza